تالاسمی شایعترین بیماری ژنتیک میباشدکه باداشتن بیش از200جهش ژنی مختلف ازژنتیک نسبتا پیچیده ای برخورداراست.این بیماری ازحالت کاملا بدون علامت تاوضعیتی بسیارشدیدبروزمیکند.ژن معیوب به صورت مغلوب وغیروابسته به جنس ازنسلی به نسل دیگرمنتقل میشود.این بیماری درسراسرجهان وهمه نژادها دیده میشودولی شیوع ان درنواحی مدیترانه-خاورمیانه وآسیا بیشترمیباشد.

  تالاسمی ازدوواژه  تالاسابه معنی دریا وامیا به معنی خون است.اولین باردرسال 1925میلادی توسط کولی ولی گزارش شد که بااسپلنومگالی وتغییرات استخوانی همراه بود وبه دلیل شیوع زیاداین بیماری دراطراف دریای مدیترانه تالاسمی نام گذاری شد.

پراکندگی تالاسمی در جهان

• تالاسمی در تمام جهان و در میان همه نژادها وجود دارد.
• شیوع تالاسمی ، در مناطق زیر از جهان بیشتر است:
• اطراف مدیترانه ( یونان، قبرس و ایتالیا )
• خاور میانه (ایران ، ترکیه و سوریه )
• آسیا ( هندوستان ، پاکستان و ناحیه جنوب شرقی )  

چرا شیوع تالاسمی در برخی مناطق ، از جمله خاور میانه بالاتر است؟!

           زیرا از دیربازشیوع انگل مالاریا در این مناطق بیشتر بوده و بدلیل طول عمر کوتاه گلبول های قرمز در ناقلین تالاسمی ، دوره بیماری مالاریا در این افراد کوتاه ، و در نتیجه مرگ و میر آنان بر اثر بیماری مالاریا کمتر بوده است. در نتیجه ناقلین تالاسمی در مناطق مالاریا خیز ، نسبت به سایرین ، عمر طولانی تری کرده و ژن بیماری را به نسل بعد منتقل کرده اند.

پراکندگی تالاسمی در ايران

• شايع ترين نوع تالاسمي در ايران بتا بوده و نوع آلفا نادر است.
• پراكندگي ژن بيماري در مناطق مختلف كشور يكسان نيست ، در حاشيه درياي خزر ( شمال كشور ) و سواحل خليج فارس و درياي عمان ( جنوب كشور ) شايع تر است.
• ميزان شيوع تالاسمي مينور در استان هاي گيلان ، مازندران ، خوزستان ، بوشهر ، هرمزگان ، سيستان بلوچستان و كرمان حدود 10%
• استان فارس 8 – 10%
• شيوع در بقيه نقاط كشور 4 – 8 %
• دليل شيوع بالاي بيماري در ايران در بعضي از اقوام ازدواج هاي درون گروهي و فاميلي است.

كم خوني Anemia

مقادير طبيعي هموگلوبين در بزرگسالان عبارتند از:
در مردان:                     2 ± 16
در زنان پيش از يائسگي:   2 ± 13
در زنان پس از يائسگي:    2 ± 14
در خانم هاي باردار:         2 ± 12
منبع:   طب داخلي هاريسون 2008

مكانيسم ها و علل كم خوني

الف- مكانيسم هاي ايجاد كم خوني

• 1- كاهش توليد:  مثل اختلالات تغذيه اي ، آنمي آپلاستيك ، تالاسمي ، آنمي سلول داسي شكل و..
• 2- افزايش هموليز:  مثل اختلالات سيستم ايمني
• 3- از دست دادن خون: مثل انواع خونريزي ها

ب- علل ايجاد كم خوني

• 1- اختلالات تغذيه اي

مثال: كمبود آهن (شايعترين علت كم خوني) ، كمبود روي ، كمبود ويتامين ها (بويژه B12 , B9 ) و..

• 2- اختلالات ژنتيكي

مثال: انواع تالاسمي (اختلال در ساخت زنجيره هاي هموگلوبين) ، سلول داسي شكل ، بيماري فاويسم ، انواع هموگلوبينوپاتي ها و…

• 3- اختلالات مغز استخوان

شامل نارسايي مغز استخوان (آنمي آپلاستيك) و تحلیل مغز استخوان (تبديل بافت خونساز مغز استخوان به بافت هاي سرطاني)

تولیدگلبولهای قرمز

اعضاوبافتهایی که سلولهای خونی راتولیدمی کنندبافتهای خونسازنامیده میشوند.دردوران جنینی خون سازی درکبد-طحال-ومغزاستخوان انجام میشود.باافزایش سن خون سازی فقط دراستخوانهای پهن ومرکزی بدن مانندمهره ها-جناغ-دنده ها ولگن انجام میشود.هموگلوبین ماده ای داخل گلبول قرمزاست وازدوبخش هم وگلوبین تشکیل شده است.

وظايف و ساختمان گلبول قرمز

• وظيفه اصلي گلبول هاي قرمز ، انتقال و تبادل گازهاي تنفسي ميان ريه ها و سلول هاي بدن است.
• شكل ساختماني گلبول هاي قرمز كه بصورت گويچه هاي قابل ارتجاع مقعر الطرفين است ،بهترين ساختار ممكن را براي انجام وظايف آن فراهم ساخته است.
• جزء اصلي ساختمان گلبول قرمز ، هموگلوبين است كه تركيبي از زنجيره هاي پروتئيني(گلوبين) و هم (آهن) بوده و در انتقالO2 و CO2 نقش اساسي دارد.

گلوبین شامل4زنجیره است که به طورمعمول دوبه دوبایکدیگرجفت هستند.درانسان 4زنجیره الفا-بتا-دلتا وگاما وجوددارد. هموگلوبین Aشامل دوزنجیره الفا وبتاهموگلوبین A2شامل دوزنجیره الفا ودلتاوهموگلوبین Fشامل دوزنجیره الفا وگاما میباشد.

چند نكته راجع به هموگلوبين

• هموگلوبين جنيني (Hb F) از دو زنجيره آلفا و دو زنجيره گاما تشكيل يافته است: α2γ2 Hb F =
• هموگلوبين بالغين (Hb A) از دو زنجيره آلفا و دو زنجيره بتا تشكيل يافته است:   Hb A = α2β2
• توليد زنجيره گاما از چند هفته قبل از تولد كاهش يافته و در حدود 6 ماهگي بعد از تولد به حدود صفر مي رسد.
• مقدار Hb A در موقع تولد 25 درصد و Hb F در حدود 75 درصد است.
• در دوره بزرگسالي ، Hb A به مقدار 97 درصد ، 2Hb A (α2δ2)حدود 2/5 درصد و Hb F كمتر از يك درصد است.

• اندکس هایRBC

  MCHمتوسط هموگلوبین موجوددرگلبول قرمزMCVحجم متوسط گلبولهای قرمز

ژنتيك تالاسمي

ژن مسئول ساخت زنجيره آلفا بر روي كروموزوم 16 و ژن هاي مسئول ساخت زنجيره بتا بر روي كروموزوم 11 قرار دارد.در تالاسمي آلفا ، نقص در ساخته شدن زنجيره آلفا و در تالاسمي نوع بتا ، نقص در ساخته شدن زنجيره بتا مي باشد.تالاسمي بتا ، شايعترين بيماري تك ژني است كه به روش اتوزومال مغلوب منتقل مي گردد.فرم هموزيگوت ژن بتا تالاسمي ، بيمار تالاسمي و فرم هتروزيگوت آن ، ناقل صفت تالاسمي (تالاسمي مينور) خوانده مي شود.الگوي انتقال درآلفا تالاسمي نيز به روش اتوزومال مغلوب است.درتالاسمي آلفا ، به دليل دخالت چهار ژن سازنده زنجيره آلفا ، چهار فرم ممكن است ديده شود:

               1-بارت هموگلوبين (Bart Hb) يا هيدروپس فتاليس            –/–

               2-هموگلوبين H                                             α-/–               

              3- α-thalassemia trait  يا ناقل تالاسمي α-/α–             يا α α /–

              4- α-thalassemia silent carrierيا ناقل خاموش             α α /α– 

اشكال باليني تالاسمي α

1- هموگلوبين بارت (Bart Hb)

• شديد ترين شكل باليني تالاسمي بوده و در آن فقدان كامل زنجيره α وجود دارد.
• هيدروپس فتاليس (ادم و آسيت شديد جنين همراه با هيدروسفالي) و متعاقب آن مرگ در اواخر دوره جنيني يا بدو تولد ، مهمترين علائم باليني اين بيماري است.

2- هموگلوبين H

• به علت فقدان سه آلل از چهار آلل كد كننده زنجيره α رخ مي دهد.
• كم خوني خفيف تا متوسط همراه با تغييرات استخواني خفيف از علائم مهم اين بيماري است.
• تزريق گاه گاه خون در حملات شديد آنمي و مصرف داروهاي دافع آهن ، مهمترين درمان اين بيماري است.

اشكال باليني تالاسمي β

1- تالاسمي ماژور

• شديدترين فرم تالاسمي بتا بوده و با كم خوني شديد و تغييرات استخواني وسيع بويژه در صورت همراه مي باشد.
• درصورت عدم درمان ، به دليل رسوب آهن در اعضاي حياتي بدن ، نارسايي قلبي و كبدي زودرس ، اختلالات غدد داخلي بويژه ديابت و .. سبب مرگ زود هنگام بيماران خواهد شد.
• تزريق مستمر و دائمي خون (هر 20 روز يكبار) و مصرف داروهاي دافع آهن ، مهمترين درمان اين بيماري است.
• در برخي موارد ، پيوند مغز استخوان به درمان دائم اين بيماري منجر گرديده است.

2- تالاسمي اينترمديا

• فرم خفيف بيماري بتا تالاسمي بوده و با كم خوني خفيف تا متوسط و تغييرات استخواني خفيف همراه است.
• تزريق خون گاه گاه (حداكثر چند بار در سال) و مصرف داروهاي دافع آهن مهمترين درمان اين بيماران است.

بتا تالاسمي مينور

• فرم هتروزيگوت تالاسمي بتا كه معمولاً بدون علامت بوده و يا با كم خوني خفيف همراه است.
• مهمترين تشخيص افتراقي اين حالت از تالاسمي ، آنمي فقر آهن است.

وجوه تشابه و افتراق تالاسمي مينور و فقر آهن در آزمايش CBC :

    1- در هر دو MCV و MCH از حد نرمال (80 و 27 ) پايين تر است.

     2-تعداد گلبول هاي قرمز در تالاسمي مينور معمولاً نرمال يا بالاتر از طبيعي و در فقر آهن معمولاً كمتر از حد طبيعي است.

     3- نسبت ميان MCV به تعداد RBC (به ميليون) (Mentzer Index)در تالاسمي مينور معمولاً كمتر از 13 و در فقر آهن بالاتر از 13 مي باشد.

تالاسمی از بیماری های ژنتیکی و یک اختلال خونی ارثی بوده که در آن، تعداد هموگلوبین‌ها و گلبول های قرمز در بدن فرد مبتلا به این بیماری از حالت نرمال کمتر است. هموگلوبین پروتئینی در گلبولهای قرمز است که آن‌ها را قادر به حمل و انتقال اکسیژن می‌سازد. هموگلوبین پایین و تعداد کم سلول‌های خونی، می‌تواند موجب کم خونی شود و شما را به خستگی مبتلا کند. .

هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلولهای قرمز خونی است. هموگلوبین شامل دو زیرواحد مختلف به نام آلفا و بتا است.

اگر بدن شخص توانایی تولید کافی از هر نوع زیرواحد را نداشته باشد، سلولهای خونی به‌طور کامل شکل نمی‌گیرند و توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز می‌شود و تا پایان عمر به طول می‌انجامد. هر چند تالاسمی یک اختلال منفرد نیست، اما یک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر می‌کند. درک تفاوت بین گونه‌های مختلف تالاسمی مهم و ضروری است.

تعریف بتا تالاسمی
بیماری بتا تالاسمی نوعی کم خونی ارثی یا ژنتیکی است که از طریق والدین به کودکان منتقل می شود این بیماری به دو صورت خفیف (مینور ) و شدید (ماژور) دیده می شود

علائم بیماری بتا تالاسمی:
 این علائم از 6 ماهگی به بعد ظاهر می شود که شامل رنگ پریدگی ؛ اختلال خواب ؛ ضعف و بیحالی کودک است

عوارض بیماری بتا تالاسمی:

با بزرگتر شدن کودک عوارض بیماری مانند پهن شدن استخوان چهره ؛تغییر چهره بیمار؛ بزرگ شدن کبد و طحال و اختلال رشد ؛ ظاهر می شود. این کودکان بخاطر کم خونی به صورت مداوم به تزریق خون نیاز دارند و چون تزریق مداوم خون باعث افزایش آهن بدن می شود لذا لازم است ماده دفع کننده آهن بنام آمپول دسفرال نیز برای این کودکان تزریق شود0

ناقلین:

کلیه مشخصات افراد مانند رنگ چشم ؛ رنگ مو و غیره از والدین به ارث می رسد بطوری که برای هر خصوصیت دو عامل به نام ژن (عامل مولد صفات) وجود دارد که یکی از پدر و دیگری از مادر به ارث میرسد اگر شخصی تنها یک عامل (ژن) معیوب را از یکی از والدین خود دریافت کند بیمار نخواهد شد و به این شخص ناقل یا تالاسمی مینور یا مبتلا به نوع خفیف تالاسمی می گویند که می تواند عامل (ژن) تالاسمی خود را به فرزندان منتقل کند بدیهی است فرزند او نیز اگر فقط یک عامل (ژن) معیوب را از والدین خود (پدر یا مادر) دریافت کند تنها ناقل بوده و بیمار محسوب نمی شود . در حالیکه در تالاسمی ماژور یا شدید شخص دو عامل (ژن) معیوب را از والدین خود دریافت می کند (پدر و مادر هر دو ناقل هستند)

 اگر پدر و مادر هر دو ناقل ژن تالاسمی باشند در هر حاملگی 25% احتمال وجود دارد که کودک یک ژن معیوب را از پدر و یک ژن معیوب را از مادر به ارث برده و در نتیجه دارای دو ژن معیوب شده و مبتلا به بیماری تالاسمی ماژور گردد.

کم‌خونی

بیماران مبتلا به تالاسمی شدید نیازمند مراقبت‌های پزشکی هستند. جهت افزایش طول عمر بیماران انتقال خون به عنوان قدیمی‌ترین اقدام مؤثر مطرح است.این تزریق خون برای فراهم آوردن مقادیری از سلول‌های قرمز خونی سالم و هموگلوبین طبیعی که قادر به انتقال اکسیژن باشد، ضروری است.

در صورتی که بیمار تالاسمیک در گذشته به اندازه کافی خون دریافت نکرده باشد، لازم است جهت بهبود کیفیت زندگی وی، دفعات تزریق خون افزایش یابد. امروزه بسیاری از بیماران تالاسمی ماژور در هر دو یا سه هفته خون دریافت می‌کند، مقداری معادل ۵۲ پاینت خون در یک سال. Pint معادل واحد تزریق مایع تقریباً برابر ۴۷۳ میلی‌لیتر است.

در این پاورپوینت بیماری تالاسمی به صورت جامع با نمونه آماری به طور کامل و جامع  توضیح داده شده است امیدوارم مورد استقبال شما عزیزان قرار بگیرد

تعدادپاور:70صفحه